EL GENOMA DE 220 AFRICANOS
ILUMINA EL ORIGEN DE LA HUMANIDAD
Por Javier
Sampedro
El genoma de 220 personas de 11 poblaciones
subsaharianas —el mayor estudio africano hasta la fecha— confirma que los bosquimanos San descienden en línea directa de los
primeros humanos modernos, que evolucionaron en el sur de África hace más de
100.000 años. El trabajo identifica los seis genes clave del desarrollo del
cráneo y el cerebro que fueron objeto de selección darwiniana en aquella época,
y que probablemente crearon la anatomía humana moderna en un plazo
relativamente breve. Otros fenómenos genéticos posteriores subyacen a las
adaptaciones de una población u otra al entorno, y afectan a la potencia
muscular, la protección contra la radiación ultravioleta -el color de la piel-
y la respuesta inmunológica contra nuevas infecciones.
Los bosquimanos hablan lenguajes-clic, en los que
las consonantes suenan como el chasquido que todos hacemos para indicar
fastidio, o como el sonido de un beso. De hecho, el primer investigador en
proponer que los San y otros bosquimanos representaban a la población ancestral
de la humanidad moderna no fue un genetista, sino un lingüista: Joseph
Greenberg, de la Universidad de Stanford, que propuso en los años sesenta que
los lenguajes clic, hablados por pequeñas poblaciones de bosquimanos salpicadas
por el sur y el este de África, formaban en realidad una sola familia
lingüística, el khoisán.
Pero es la genética, y también la arqueología más
reciente, la que ha rescatado la hipótesis de Greenberg de un olvido tenaz que,
en realidad, se originó en el mismo momento de su formulación. El gran
lingüista y antropólogo murió en 2001, mucho antes de poder saber lo acertadas
que iban a resultar sus teorías.
El nuevo trabajo es producto de una colaboración
entre biólogos evolutivos, antropólogos, neurocientíficos y genetistas médicos
coordinados por HimlaSoodyall, de la Universidad de Witwatersrand en
Johannesburgo, y MattiasJakobsson, de la de Uppsala, Suecia. Los resultados se
adelantan en la edición electrónica de Science.
"Los San tienen algo especial que añadir al
mundo tanto genética como cultural y éticamente", dice Jakobbson como
justificación de su trabajo. "La importancia de nuestro estudio es que pone
el patrimonio San en el sitio que le corresponde en la historia, y también
aporta el telón de fondo genético para estudios futuros".
Los investigadores han analizado 2,3 millones
de snips (acrónimo inglés para "single
nucleotidepolymorphisms", polimorfismos de un solo nucleótido), o
variaciones de una sola letra en la secuencia del ADN
(tcctgataag..., el genoma humano tiene 3.000 millones de letras). Y los han
comparado en un promedio de 20 individuos de 11 poblaciones, de la mitad sur
del continente, la mayoría de ellas hablantes de lenguajes clic, o khoisán.
Esta es la mayor masa de información genética sobre las poblaciones
subsaharianas obtenida hasta ahora.
"La divergencia más profunda en el seno de
toda la humanidad viviente ocurrió hace unos 100.000 años", explica la
primera firmante del trabajo, Carina Schlebusch, investigadora posdoctoral en
Uppsala, en referencia a la separación genética entre los San y el resto de los
pobladores del planeta, incluida la inmensa mayoría de la población africana.
"Esa fecha es mucho antes de que los humanos modernos migraran fuera de
África (hace unos 60.000 años), y el doble de antigüedad que el tiempo de
divergencia de los pigmeos de África central y los cazadores-recolectores del
Este".
Cuando dos poblaciones se han separado hace poco,
como las de Oriente Próximo y el Mediterráneo occidental, sus genomas se
parecen mucho, es decir, muestran una escasa divergencia. A mayor divergencia,
mayor antigüedad de la separación entre ambas. Con muchos datos de este tipo,
los genetistas han logrado reconstruir un mapa sorprendentemente detallado de
la gran historia de las migraciones humanas. Y la mayor divergencia de todas
-luego la separación más antigua- es la que se da entre los bosquimanos San y
cualquier otra población del planeta. Es la forma que tienen los evolucionistas
de reconstruir el pasado.
Soodyall, una de las codirectoras del estudio,
que trabaja en el Laboratorio Nacional de Salud sudafricano, ha tenido una
larguísima relación con los San y otros bosquimanos del sur del continente, y
al igual que su colega Jakobsson hace una lectura histórica de los resultados
del trabajo. Dice que son "un tributo fenomenal a los pueblos indígenas Khoe
y San, a los que damos una oportunidad de reclamar su lugar en la historia del
mundo". Soodyall, Jakobsson y otros autores del estudio tienen previsto
visitar este mes a los grupos San del desierto de Kalahari para agradecerles su
colaboración.
Las poblaciones de bosquimanos han padecido en
los últimos siglos una extinción intensa y sostenida. El grupo más abundante en
la actualidad son los hablantes de khoisán del sur de África, que cuenta con
unos 250.000 hablantes.
Las sofisticadas matemáticas en que se basa la
genómica actual han permitido a los investigadores enfocar su lupa sobre los
genes que estaban experimentando procesos de selección evolutiva hace más de
100.000 años, antes de los bosquimanos empezaran a diverger del resto de la
humanidad. Han encontrado seis variantes genéticas sujetas a una fuerte presión
selectiva en la época, y que ahora son un patrimonio universal de la humanidad.
Pueden ser los genes que hicieron evolucionar a nuestra especie desde un
homínido más primitivo, piensan los autores.
Los nombres de los genes son ROR2 (implicado en
el desarrollo del hueso y el cartílago), SPTLC1 (cuyas mutaciones se asocian a
la neuropatía sensorial hereditaria), SULF2 (cuyas mutaciones subyacen a
malformaciones esqueléticas y defectos en el desarrollo del cerebro), RUNX2
(que ya había sido asociado a la evolución de la anatomía humana moderna),
SDCCAG8 (uno de los genes implicados en la microcefalia) y LRAT (asociado al
alzhéimer).
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